肝豆状核变性 - 婴幼儿疾病百科

基本介绍

肝豆状核变性，又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。多发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡，同时也是至今少数几种可治的神经遗传病之一。

肝豆状核变性的症状通常始于儿童期或青春期。它的一个典型特征是Kayser-Fleischer环 - 眼角膜周围生锈的棕色环，只能通过眼科检查才能看到。其他症状根据损伤是否发生在肝脏，血液，中枢神经系统，泌尿系统或肌肉骨骼系统而有所不同。

10岁及以上的儿童更容易出现症状。在肝豆状核变性病中，铜通常积聚在肝脏和大脑中。这就是为什么症状主要是肝脏疾病和神经问题。

肝病的症状

神经问题的症状

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，如果父母有这个基因的一个副本，他们就是这种疾病的携带者。每100人中就有一人携带这种基因。一个孩子需要出生时有两个基因拷贝才能发病。如果父母双方都携带该致病基因，那么他们的孩子有25%的可能患有这种疾病。

在特殊情况下，孩子的基因突变也会导致患上该疾病。在儿童中，很少在四岁之前诊断出来，婴幼儿很少出现任何症状。

患有肝豆状核变性的孩子，在饮食方面，要避免进食含铜多的食物，螃蟹、虾、贝类、巧克力、栗子、蘑菇等对本病的治疗没有益处。

威尔逊病是一种终身疾病。但是，通过认真遵循治疗计划，您的孩子可以过上更好的生活质量并避免严重的并发症。

治疗的目标是降低组织中铜的含量。它需要终身承诺，包括：

吃低铜饮食

您的孩子应尽量避免食用以下含铜丰富的食物：

服用处方药

持续观察

肝移植

如果情况严重，您的孩子也可以考虑进行肝脏移植手术。

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