肌营养不良症 - 婴幼儿疾病百科

前言

肌营养不良症是一组导致进行性肌无力和肌肉量减少的疾病。在肌肉营养不良中，异常基因（突变）会干扰形成健康肌肉所需的蛋白质的产生。

肌肉营养不良有许多种。最常见的症状是在儿童时期开始的，多数是男孩。其他类型直到成年才浮出水面。

不能解决肌营养不良症。但是药物和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病进程。

肌营养不良症的主要症状是进行性肌无力。具体的体征和症状始于不同的年龄和肌肉群，具体取决于肌肉营养不良的类型。

杜兴型肌营养不良症

这是肌肉营养不良的最常见形式。尽管女孩可能是携带者并受到轻度影响，但在男孩中更为常见。

患有杜氏肌营养不良症（DMD）的男孩中约有三分之一没有该病的家族史，可能是因为所涉及的基因可能会发生突然的异常变化（自发突变）。

体征和症状通常出现在儿童早期，可能包括：

贝克尔肌营养不良症

体征和症状类似于杜氏肌营养不良症，但往往较轻，进展较慢。症状通常在十几岁开始，但直到20年代中期甚至更晚才可能出现。

其他类型的肌营养不良

某些类型的肌营养不良症是由特定特征或在体内出现症状的部位定义的。示例包括：

强直的。这种形式也称为Steinert病，其特征是在收缩后无法随意放松肌肉。强直性肌营养不良是成年发作性肌营养不良的最常见形式。脸部和颈部肌肉通常最先受到影响。
FSHD。肌肉无力通常始于面部和肩膀。FSHD患者举起手臂时，肩骨可能像翅膀一样伸出。发病通常发生在青少年时期，但可能始于儿童时期或直至40岁。
先天的。这种类型影响男孩和女孩，在出生时或2岁之前就很明显。某些形式进展缓慢，仅引起轻度残疾，而另一些形式则迅速发展，并造成严重损害。
肢带。臀部和肩膀的肌肉通常是最先受影响的。患有这种类型的肌营养不良症的人可能难以举起脚的前部，因此可能会经常绊倒。发病通常始于儿童时期或青少年时期。

人体的一些基因参与制造保护肌肉纤维不受损害的蛋白质。当这些基因之一有缺陷时，就会发生肌肉营养不良。

每种形式的肌肉营养不良都是由特定于该疾病类型的遗传突变引起的。这些突变很多都是遗传的。但是其中一些会自然发生在母亲的卵或发育中的胚胎中，并可以传给下一代。

虽说是肌肉萎缩的疾病，但患儿的腓肠肌看起来却比正常的孩子要肥大，这一点，父母非常不理解。到许多家医院进行治疗，但关于治疗方法医生却众说纷纭，致使家长无所适从。现在还没有确实疗效可靠的药物。治疗方法有肾上腺皮质激素疗法、肌母细胞移植疗法(即取自身肌母细胞，通过基因操作后再放回原处)等。

肌萎缩症有许多类型，发病的部位也不同。10 岁以后患此病的儿童，病情发展得较慢，社会生活能力多比一般的孩子低下。

如果肌肉总不运动，就会变得不能活动。因此，即使还患有其他的疾病，也不要长期卧床，应多按摩肌肉，防止肌力下降。

尽可能让孩子自己行走，但过度的训练，反而不好。年龄大的孩子要防止发胖。

在进行治疗时，也应让患儿拥有他应该拥有的童年乐趣，和小朋友一起学习、一起玩耍是孩子们高兴的事，因此，要让孩子上学。

如果是致病基因携带者，应该不生男孩。即使说此病患者的寿命不长，也不要悲观。因为这是目前的状况，研究正在不断地取得进展，要坚信在孩子的有生之年终会发现有效的治疗方法。

药物治疗

任何形式的肌营养不良症都无法治愈。但是治疗可以帮助预防或减少关节和脊柱的问题，从而使患有肌营养不良症的人尽可能长时间保持活动状态。

Eteplirsen（Exondys 51），是美国食品和药物管理局批准的第一种药物，专门用于治疗Duchenne肌营养不良症。它于2016年有条件地获得批准，并将在另外两年的使用中继续进行评估。尽管这种药物看似安全，但尚不清楚该药物的有效性。它绝对不是DMD的治愈方法，但它可能会增加某些用该药物治疗的人的肌肉力量。Eteplirsen作用于影响大约七分之一的DMD患者的特定基因变异。
皮质类固醇，例如泼尼松，可以帮助肌肉力量并延迟某些类型的肌营养不良症的进展。但是，长时间使用这类药物会导致体重增加和骨骼变弱，增加骨折风险。
如果肌肉营养不良会损害心脏，则可以使用心脏药物，例如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或β受体阻滞剂。

辅助治疗

几种类型的治疗和辅助设备可以改善患有肌营养不良症的人的生活质量，有时甚至可以改善他们的寿命。包括：

运动范围和伸展运动。肌肉营养不良会限制关节的柔韧性和活动性。肢体通常向内抽拉并固定在该位置。运动范围的锻炼可以帮助保持关节尽可能灵活。
低影响的有氧运动，例如散步和游泳，可以帮助保持力量，移动性和总体健康。某些类型的强化练习也可能会有所帮助。但是，请务必先咨询您的医生，因为某些类型的运动可能有害。
牙套可以帮助保持肌肉和腱的伸展和柔韧性，延缓挛缩的发展。牙套还可以为弱化的肌肉提供支撑，从而帮助其活动和功能。
拐杖，助行器和轮椅可以帮助保持活动性和独立性。
随着呼吸肌的减弱，睡眠呼吸暂停设备可能有助于改善夜间的氧气输送。一些患有严重肌营养不良症的人可能需要使用将空气强制进出肺部的机器（呼吸机）。

手术

可能需要外科手术来矫正脊柱弯曲，最终可能使呼吸更加困难。

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