先天性肾上腺皮质增生 - 婴幼儿疾病百科

什么是先天性肾上腺皮质增生

人体的肾上腺是两个位于肾脏顶部的圆锥形器官。它们会产生影响新陈代谢，免疫系统，血压，压力反应和其他重要功能的激素。

肾上腺产生的激素包括：

• 醛固酮 -防止肾脏损失尿液中的盐分过多（小便）
• 皮质醇 —一种压力反应激素，也是控制血压，血糖水平和免疫系统活动所必需的
• 雄激素 -涉及性发育的激素

在先天性肾上腺增生（CAH）中，一个突变 （遗传变化）导致肾上腺的皮质醇水平过低。

在最常见的CAH类型（称为21-羟化酶缺乏症）中，肾上腺也可能不产生醛固酮，皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，肾上腺的异常分泌以制造更多的皮质醇，它们会产生过多的睾丸激素和其他雄激素。

先天性肾上腺皮质增生的症状

先天性肾上腺增生症状将取决于孩子的年龄，性别以及肾上腺分泌的激素过多或过多。

某些类型的CAH可能导致婴儿具有女性（XX）染色体 发展出两性或两性之间的生殖器或出现在男性身上的生殖器。其他类型可能导致具有男性（XY）染色体的婴儿发育出看起来像女性的生殖器。

未经治疗的严重CAH新生儿通常在生命的最初几周内会出现以下一些症状：

• 呕吐
• 脱水
• 肥胖

轻度CAH的婴儿可能没有症状。患有轻度或中度CAH的年龄较大的儿童和青少年可能：

• 儿童早期成长高于平均水平，并且比同龄人更快停止成长（如果不接受治疗，可能会导致成年人身高低于平均水平）
• 阴蒂大于平均水平（女孩）
• 青春期变化不会在青春期出现，或者比同龄人更早或更晚：
  • 女孩-阴毛和腋毛，乳房发育，月经（经期）
  • 男孩-阴毛，腋毛，面部和胸毛；声音变化；阴茎增大

直到成年后出现生育问题，才可能诊断为轻度CAH。

先天性肾上腺皮质增生的病因

每个人几乎每个基因都有两个副本。在两个CAH相关基因的两个拷贝中都有突变的儿童可以患有CAH。这些突变导致低水平的酶 需要制造肾上腺激素。在最常见的CAH形式中，这会导致皮质醇水平降低，有时还会导致醛固酮水平升高，而雄激素水平升高。

一般来说，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。

辰辰妈咪温馨提示

如果出生后服用激素，还是可以正常发育的。所以妈妈要按照医生的指导来对孩子进行治疗。

先天性肾上腺皮质增生的预防与治疗

患有CAH的儿童由护理小组治疗。该小组通常包括孩子的初级保健医生，儿科内分泌科医生 ，泌尿科医生和遗传学家。

患有严重CAH的孩子在生病或受伤时需要终身补充激素和额外的皮质醇。

氢化可的松治疗可替代皮质醇缺乏症，并可预防低血糖和低血压。它可以帮助防止未经治疗的CAH对生长和青春期的影响。醛固酮缺乏症的儿童可能需要使用氟可的松（一种与醛固酮类似的药物）进行治疗，以维持体内盐分的平衡。一些婴儿可能还需要通过口服补充盐分。

可以考虑通过手术来纠正生殖器的外观和功能。

通过使用激素治疗以及儿科内分泌科医生的密切随访，CAH儿童可以像其他儿童一样生长发育。成年后，大多数人都可以拥有自己的孩子。

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